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Il lavoro presentato in questo libro è frutto dell'attività di ricerca svolta durante il XXV ciclo di dottorato in Scienze bibliografiche, archivistiche e documentarie e per la conservazione e restauro dei beni librari ed archivistici presso l'Università degli studi di Udine e presso il Lister Hill Center for Biomedical Communications, con sede alla National Library of Medicine, Bethesda MD (USA). La motivazione di questo studio nasce dalla sempre più crescente richiesta di interoperabilità semantica al fine di agevolare il dialogo tra gli operatori del servizio sanitario e la comunità di utenti che necessitano di individuare informazioni in modo lineare e non ambiguo. Esistono diverse classificazioni in ambito biomedico, in particolare per le malattie rare, e, quindi, l'obiettivo principale è stato quello di proporre un modello che possa essere in un certo qual modo "unificatore" delle terminologie individuate nel contesto nazionale.
